Když přemýšlíte o člověku, většina z nich má přísnou představu o tom, jaký by měl být. Hlava, dvě ruce, dvě nohy a tak dále. Jsou ale lidé, kteří do tohoto rámce nezapadají, přesto jsou to nepochybně stejní lidé jako vy a já. Samozřejmě jste to mohli vidět dříve na internetu, ale mohla by to být pravda nebo smyšlenka? Zde je 10 vzácných mutací, které přesahují definici „člověka“.
10. Anencefalie
Článek o „žabákovi“ najdete snadno, zčásti je nepravdivý, zčásti je popisem vzácné patologie. Mutace se nazývá anencefalie, což je neurologická porucha. Během těhotenství, ve 3-4 týdnech, zátka pro mozek a míchu uzavírá neurální trubice. U kojenců s anencefalií se neurální trubice úplně neuzavře a mozek je vystaven plodové vodě, která způsobuje degeneraci nervové tkáně. Mozky dětí s anencefalií se vyznačují chybějícími částmi lebky, mozku a mozečku, což vede ke slepotě, hluchotě až ztrátě vědomí. Děti s tímto onemocněním se obvykle rodí mrtvé nebo zemřou během prvních týdnů. Anencefalie je vzácná, s takovou anomálií se rodí 3 z 10 tisíc. Pokud se však rodičům narodilo dítě s anencefalií, riziko se při dalším těhotenství zvyšuje na 3–4 %, při dalším těhotenství na 10–13 %. Příčina není známa, ale hispánské matky mají vyšší riziko, že budou mít dítě s tímto onemocněním. Anencefalie je spojena s nedostatkem B9 nebo folátu. Doplňkový příjem kyseliny listové snižuje riziko na polovinu. Onemocnění lze v těhotenství odhalit pomocí ultrazvuku, testů na nadbytek amnionu v plodové vodě nebo nadbytek alfa-fetoproteinu. Lék neexistuje.
9. Ekrodaktylie
Známější jako „drápy“, název „pštrosí noha“ lze najít na internetu. Onemocnění je způsobeno mutacemi na chromozomech 10, 7, 3 nebo 2; x-vázané státy se rozpadají. Existují 2 typy ekrodaktylie. První typ je na fotografii, prochází prostředníčkem a je to velká štěrbina uprostřed končetiny. Mezi prsty mohou být pásky. Druhý typ: pouze pátý prst a žádný rozštěp. Někdy lze oba typy nalézt ve stejné rodině. Existují syndromické i nesyndromické projevy, ale každopádně nemoc neovlivňuje ani inteligenci, ani délku života. Ekrodaktylie je autozomálně dominantní onemocnění, to znamená, že se přenáší prostřednictvím jediného mutovaného genu. Pravděpodobnost předání takového genu dítěti je 50% a nezávisí na pohlaví. Existují také recesivní autozomální případy. To se týká 1 z 18 tisíc lidí, je diagnostikováno při narození a pomocí rentgenu můžete pečlivěji studovat projev onemocnění. Rekonstrukční chirurgie a protézy pomohou zlepšit funkčnost pro lidi s ekrodaktylií.
8. Epidermodysplazie
Říká se jí také „nemoc stromů“, ačkoli verruciformní epidermodysplazie (EV) nemá se stromy nic společného. EV je vzácné autozomálně recesivní kožní onemocnění, což znamená, že oba rodiče musí být přenašeči. Asi 10 % dětí s EV se rodí v manželství mezi pokrevními příbuznými. Onemocnění se projevuje v dětství: v 7,5 % případů - v kojeneckém věku, 61 % % - ve věku 5-11 let a 22,5 % - v pubertě. Statistiky jsou správné bez ohledu na pohlaví a rasu. Epidermodysplazie se projevuje jako kožní vyrážka způsobená lidským papilomavirem (HPV). Imunitní systém postižený EV se nedokáže vyrovnat s infekcemi a projevy jsou viditelné na kůži. Mohou být s plochým vrcholem od světle růžové po fialovou, začnou se odlupovat a stávají se již plaky. Papuly se nejčastěji objevují na obličeji, pažích, nohou a ušních boltcích, zatímco plaky se objevují na krku, končetinách a trupu obecně. Léze se mohou stát rakovinnými, když jsou vystaveny slunečnímu záření. Stupeň citlivosti závisí na typu HPV. Po mnoha pokusech bylo zjištěno, že odstranění lézí je účinnější než jiné metody. Chirurgické odstranění je také přijatelné. Profylaxe EV v současnosti neexistuje.
7. Hypertrichóza
Vlkodlaci samozřejmě neexistují, ale lidem s hypertrichózou se také říká vlkodlaci a dokonce i opičí. Na měsíc sice nevyjí, ale mají chlupy na nečekaných místech. Jejich srst pokrývá břicho, paže, nohy, dokonce i dlaně a chodidla. Vlasy mohou být jak hrubé, tak husté a měkké, tenké, jako dětské chmýří, bezbarvé a barevné. V boji s přebytečnými chloupky pomáhají místní procedury: odstranění chloupků, vytrhávání, laserové odstranění. Od středověku je známo asi 50 případů. Rozlišujte spontánní hypertrichózu, tedy spontánní mutaci, a získanou, souvisí s rakovinou. Vrozené způsobuje fetální alkoholový syndrom nebo léky proti záchvatům. Hypertrichóza nejčastěji postihuje lidi z jižní Asie a Středomoří. Existuje několik známých symptomů spojených s hypertrichózou, z nichž nejčastější je onemocnění dásní.
6. Polymelie
Někdy bychom všichni chtěli mít o jednu ruku víc, ale tuto touhu stěží sdílí ti, kteří se narodili s končetinou navíc. Syndrom, kdy lidé od narození mají dolní končetinu navíc, se nazývá polymelie. Extra končetina je zpravidla vadná, ale stále jsou v ní kosti a je zajištěno zásobování krví. Nemoc je běžná u zvířat a extrémně vzácná u lidí. Polymelie je klasifikována podle umístění extra končetiny. Kefalomelie - pokud je končetina umístěna na hlavě, notomelie - pokud je končetina připojena k páteři, torakomelie - umístěná na hrudníku, pyromelie - v oblasti pánve. Polymelie je způsobena thalidomidem nebo hormonálními léky. Vývoj další končetiny lze u plodu detekovat ve 4-5 týdnech těhotenství. Polymelie je také výsledkem neúplného oddělení dvojčat. Operace k odstranění další končetiny pomůže těm, kteří trpí tímto syndromem.
5. Progerie
Pokud staří lidé říkají, že byli včera dětmi, jejich slova jsou obrazná. To platí pro pacienty s progerií v doslovném smyslu. Progeria (z řeckého „stárnutí“) je smrtelné onemocnění, které způsobuje příznaky stárnutí od dvou let věku. Pacienti v průměru umírají na srdeční choroby ve věku 14 let. Progerie způsobuje zrychlené stárnutí u dětí a je také spojena se změnami fyzických vlastností. Mezi vlastnosti lidí s progerií patří velké oči, malá brada, stařecká kůže, problémy s kostmi a srdcem a ztráta podkožního tuku. Nemoc neovlivňuje inteligenci a motoriku. Postiženo je přibližně 1 ze 4–8 milionů dětí. Neexistuje žádný lék na progerii, ale existují metody pro zmírnění příznaků. Cvičení, správná strava pomůže při poruchách lipidů, polstrované boty zpříjemní chůzi. V případě potřeby lze provést postupy k normalizaci srdečních funkcí. Lékaři často předepisují nitroglycerin a doporučují opalovací krémy, aby se vyhnuli kožním problémům.
4. Proteův syndrom
Ti, kteří jsou postiženi tímto syndromem, jsou jediní z milionu. Proteův syndrom je vzácný stav, který postihuje kosti, kůži, vnitřní orgány a další tkáně. U pacientů se často objevují nezhoubné nádory, tělesná asymetrie a riziko trombózy. Může dojít k plicní embolii, která následně vede ke smrti.V některých případech jsou lidé s příznakem Proteus mentálně postižení nebo náchylní k záchvatům. Mezi vnější rysy patří dlouhý obličej a pokleslé vnější koutky očí. U pacientů se objevují léze - ztluštění kůže s rýhami a rýhami na nohou, méně často na pažích. Syndrom způsobuje výskyt nádorů, jako je bilaterální cystický adenom vaječníků, monomorfní adenomy, meningeomy, cystické nádory v očích. Strabismus je také možný. Proteův syndrom je dědičný, stejně jako se nevyskytuje vlivem okolních vlivů. Dochází k němu v prvních týdnech vývoje plodu, v důsledku mutace v genu ATK1, který je zodpovědný za růst, dělení a smrt buněk. Mutace způsobí, že se buňka nekontrolovatelně dělí a účinek na části těla bude náhodný. Typicky bude novorozenec vypadat zcela normálně a přerůstání lze zabránit do 6-18 měsíců. Proteův syndrom je extrémně vzácný a vyskytuje se náhodně, dokonce není potřeba sledovat rodinnou anamnézu pacienta.
3. Sirenomelie
I když existuje obecné chápání mořských panen, syndrom mořské panny se od něj liší. Sirenomelie neboli syndrom mořské panny je anomálie vyjádřená přítomností pouze jedné dolní končetiny u novorozence. V literatuře lze nalézt popis pouhých 300 případů, z nichž 15 % tvoří jedno z dvojčat a dalších 22 % jsou děti narozené matkám s cukrovkou. Pravděpodobnost postižení dítěte tímto syndromem je 1 ku 60-100 tisícům, poměr mezi nemocnými chlapci a dívkami je 2,7:1. Většina umírá v kojeneckém věku, ale rekonstrukční chirurgie může prodloužit život pacientů až do dospívání. Příčinou sirenomelie může být jak dědičnost, tak faktory prostředí. Někdy existuje pouze jedna tepna a dvě větve aorty, které zajišťují prokrvení dolní části těla, což má za následek nedostatek živin a v důsledku nedostatečného rozvoje. Největší riziko sirenomelie je u dětí, jejichž matky mají diabetes mellitus. Spolu se syndromem mořské panny jsou to problémy s páteří a gastrointestinálním traktem a častou příčinou úmrtí pacientů je nevyvinutí plic. Existuje sedm typů sirenomelie podle vývoje dolní končetiny: od přítomnosti všech potřebných kostí a kůže až po pouhou jednu kost na „noze“.
2. Kyklopie
Kyklop je slavná postava z Homérovy Odyssey. Má se za to, že jeho popis odpovídá popisu pacientů s cyklopismem. Jedná se o anomálii, která se vyskytuje u dítěte narozeného s jedním centrálním nebo dvěma neoddělenými očima, často také bez nosu. Onemocní 1 ze 100 tisíc. Anomálii lze detekovat v perinatálním období pomocí ultrazvuku a sonografie. Existují 3 typy kyklopie a děti náchylné k ní jsou potraceny nebo mrtvé. Ti, kteří se narodili živí krátce po narození, umírají na fatální doprovodné příznaky.
1. Polycefalie
Co kdybychom byli nuceni sdílet svá těla s jinou osobou? Lidé se dvěma hlavami znají odpověď. Polycefalie je extrémní případ siamských dvojčat, 1 z 50-200 tisíc těhotenství. Výskyt polycefalie závisí na tom, jak jsou dvojčata v děloze oddělena a zda potom nebudou spojena. Zpravidla jsou považováni za dva lidi sdílející kontrolu nad orgány a končetinami. Lidé s touto anomálií mají dostatečnou koordinaci, aby mohli chodit, běhat a dokonce i řídit. Ve vzácných případech je jedna z hlav parazitována, ale operace k jejímu odstranění není účinná a většina lidí po ní nepřežije.
Doporučujeme sledovat:
Šokující video o deseti vzácných, ale hrozných genetických mutacích, které se mohou stát u lidí:
